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La Enfermedad de Fabry continúa siendo una de las patologías con mayor nivel de subdiagnóstico en Argentina, con demoras que pueden extenderse entre 10 y 20 años desde la aparición de los primeros síntomas. Esta situación limita el acceso temprano a tratamientos y favorece el avance de lesiones en órganos vitales.
Según estimaciones médicas, entre 1.200 y 1.500 personas podrían convivir actualmente con la enfermedad en el país, aunque solo una parte cuenta con diagnóstico confirmado. La brecha responde, principalmente, a la baja sospecha clínica, ya que los síntomas suelen confundirse con otras afecciones más comunes.
Se trata de una patología hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que genera la acumulación progresiva de una sustancia grasa en distintos tejidos del organismo. Este proceso afecta células nerviosas, cardíacas, renales y vasculares, provocando un deterioro multisistémico que muchas veces avanza de forma silenciosa.
Síntomas difusos y recorridos médicos prolongados
Uno de los principales desafíos es que los primeros signos aparecen desde la infancia o adolescencia, pero no orientan de forma clara hacia una enfermedad poco frecuente. Entre ellos se destacan dolor en manos y pies, trastornos gastrointestinales, intolerancia al calor, disminución de la sudoración, lesiones cutáneas y alteraciones oculares.
Estas manifestaciones suelen ser tratadas de manera aislada en distintos consultorios, lo que prolonga durante años la búsqueda de un diagnóstico preciso. La heterogeneidad de síntomas es, según especialistas, una de las principales causas del retraso.
Consecuencias del diagnóstico tardío
Sin tratamiento oportuno, la enfermedad puede derivar en insuficiencia renal, hipertrofia cardíaca, arritmias y accidentes cerebrovasculares prematuros. Además, estudios recientes advierten que el compromiso del sistema nervioso puede comenzar mucho antes de que aparezcan complicaciones mayores, aunque suele pasar inadvertido.
Las guías clínicas actualizadas remarcan que cuando el paciente llega tarde al sistema de salud, las posibilidades de frenar la progresión del daño se reducen considerablemente.
El impacto en las familias y la detección en cadena
Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, cada diagnóstico permite identificar potencialmente nuevos casos dentro del grupo familiar. A través de la pesquisa genética, pueden detectarse familiares portadores antes de que desarrollen síntomas graves.
Especialistas señalan que por cada caso confirmado es posible encontrar múltiples personas afectadas que desconocían su condición, lo que convierte a esta estrategia en una herramienta clave para reducir el subregistro.
Tratamientos disponibles, pero condicionados
Actualmente existen terapias de reemplazo enzimático y nuevas alternativas farmacológicas que permiten ralentizar la progresión del daño y mejorar la calidad de vida.
Sin embargo, los resultados son significativamente mejores cuando el tratamiento se inicia en etapas tempranas. En casos avanzados, si bien se puede frenar el deterioro, no siempre es posible revertir las lesiones ya instaladas.
El desafío sanitario
A pesar de contar con estudios enzimáticos y genéticos específicos, en Argentina persisten barreras como la escasa sospecha médica, las derivaciones fragmentadas y las demoras en la confirmación diagnóstica.
Reducir el tiempo entre los primeros síntomas y el diagnóstico es hoy el principal objetivo de especialistas, ya que la detección temprana no solo mejora el pronóstico individual, sino que también permite identificar nuevos casos, iniciar seguimientos preventivos y disminuir el impacto acumulativo de una enfermedad que sigue siendo poco visible.
